医学院程京等完成的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目获2018年国家技术发明奖二等奖

项目组经过多年的研发，实现了规模化预防遗传性耳聋，确定了我国主要的遗传性耳聋致病基因及高发突变。发明了ASPUA技术、人工引入错配碱基技术、磁珠荧光双标记技术、表面张力控制杂交技术。研制出了全球首款耳聋基因诊断芯片。该项目发明了点样仪、杂交仪、扫描仪等配套设备。共获41项知识产权。成果推广至30余个省市，使我国成为世界上最大规模的遗传病基因筛查国家。